La Neurofibromatosis tipo I es el síndrome neurocutáneo más frecuente que se conoce. Se trata de una enfermedad producida por una mutación genética en la codificación de la proteína neurofibromina. Esta proteína regula los ciclos celulares, su defecto favorece la formación de tumores del Sistema Nervioso Central y del Sistema Nervioso Periférico. El 70% de pacientes tiene una imágenes características de hiperseñal en T2 en la Resonancia Nuclear Magnética a nivel de los ganglios basales, tálamo, tronco cerebral o cerebelo de origen y significación incierta. Los estudios psicométricos practicados a estos pacientes detectan un CI en el rango bajo de la normalidad y una frecuencia significativamente mayor de trastornos del aprendizaje y de la conducta. La relación entre las zonas de hiperseñal, su localización y las alteraciones cognitivo-conductuales no está del todo aclarada.

La ponencia versará sobre la relación entre la incidencia de trastornos del aprendizaje y cognitivos y la aparición de lesiones displásicas cerebrales en RNM cerebral en niños con Neurofibromatosis tipo I. Se han estudiado 23 niños cumpliendo criterios de NF tipo I.

Se han aplicado los siguientes tests: test de inteligencia WISC y una batería de pruebas neuropsicológicas para determinar trastornos del aprendizaje en las áreas de lectura (exactitud y comprensión), escritura, aritmética y lenguaje receptivo. La edad media de evaluación de los niños fue de 10,3 años (rango: 18-4). El 85% presentaron lesiones displásicas típicas de hiperseñal en T2. El CI total medio fue de 85 (rango 42-118), CI verbal de 89 (44-118), CI manipulativo de 82 (57-120). Una proporción significativa de niños (70%) mostró trastornos del aprendizaje, independientemente de la localización lesional en RNM.

Las conclusiones de este estudio indican que los niños con Neurofibromatosis tipo I y presentan una incidencia elevada de trastornos del aprendizaje, aunque a priori independientes de la existencia o no de lesiones displásicas de hiperseñal en T2 en RNM cerebral.