Trastornos del neurodesarrollo y epilepsia

Roberto Tuchman1, Solomon L. Moshé2,3 e Isabelle Rapin2
1Departmento de Neurología, Universidad de Miami, Centro Dan Marino, Hospital Infantil de Miami, Miami, FL;
2Departmentos de Neurología y Pediatría;
3Centro de Neurociencia y Tratamiento Integral de la Epilepsia, Centro Médico Montefiore, Escuela de Medicina Albert Einstein, Bronx, Nueva York

Agradecimientos:
SLM es el destinatario de la beca de investigación Martin A. y Emily L. Fisher en Neurología y Pediatría, financiado en parte por una beca del NINDS NS20253 y por la Heffer Family Foundation.

Dirección correspondencia:
Roberto Tuchman, M.D.
Dan Marino Center
2900 South Commerce Parkway
Weston, Florida
Teléfono: (954) 385-6200
e-mail: tuchman@att.net

Resumen:

Los trastornos del neurodesarrollo y las epilepsias comparten etiologías y patologías comunes. La gravedad del deterioro y la variedad de síntomas asociados a los trastornos del neurodesarrollo o a síndromes epilépticos específicos reflejan disfunciones focales o globales, estructurales o funcionales de las redes neuronales. La compleja relación entre los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia es de menor importancia que los factores comunes que incluyen la genética, la cognición, la función motora y del lenguaje. Las encefalopatías epilépticas están asociadas a una regresión o una ralentización del funcionamiento cognitivo, del lenguaje o de la conducta, y la hipótesis de trabajo aceptada es que ésta es una consecuencia directa de las crisis o de la actividad epileptiforme interictal, y no de la enfermedad asociada. Los datos que apoyan la idea de que las crisis recurrentes o la actividad eléctrica anómala pueden provocar alteraciones específicas cognitivas, del lenguaje o de la conducta, incluso en las encefalopatías epilépticas aceptadas, todavía son objeto de debate. Los datos procedentes de los estudios en animales y la experiencia clínica de las encefalopatías epilépticas de la juventud dan a entender que hay ventanas temporales del desarrollo que son cruciales para el tipo de síndrome epiléptico y para el desenlace conductual y cognitivo. El tratamiento de los niños en los que coexiste un trastorno del neurodesarrollo con la epilepsia es un problema difícil que requiere un planteamiento multidisciplinario que aborde tanto la epilepsia como el problema específico cognitivo o conductual y que se adapte a las necesidades de cada niño.

Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un número heterogéneo de cuadros clínicos que son sintomáticos desde las primeras etapas de la vida y que afectan a la trayectoria del desarrollo cognitivo, del lenguaje y de la conducta. La epilepsia es un trastorno paroxístico que se caracteriza por una actividad eléctrica cerebral anómala asociada a diversas manifestaciones conductuales. Las crisis se han clasificado en diferentes síndromes epilépticos según la semiología de los síntomas experimentados y las características de las manifestaciones convulsivas o motoras y también según los trazados electroencefalográficos específicos asociados a las conductas. La epilepsia, al igual que otros trastornos del neurodesarrollo, no es una sola entidad patológica, y aunque el distintivo de la epilepsia son las crisis recurrentes, en una proporción significativa de niños está asociada a problemas interictales de la cognición, del lenguaje y de la conducta. Tanto los trastornos del neurodesarrollo como las epilepsias son en su mayoría trastornos crónicos con un conjunto amplio de etiologías y de patologías, muchas de las cuales son comunes a ambos grupos de trastornos. La gravedad del deterioro y la variedad de síntomas asociados a los trastornos del neurodesarrollo o a síndromes epilépticos específicos reflejan disfunciones focales o globales, estructurales o funcionales de las redes neuronales.

Este breve resumen de las complejas relaciones entre los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia se centrará en un debate sobre los factores comunes que explican la coexistencia de estos trastornos y utilizará ejemplos de trastornos específicos provocados por la aparición simultánea de la epilepsia y de los problemas del neurodesarrollo con el fin de destacar los principios científicos y terapéuticos básicos. Concretamente, el resumen tratará tres temas que creemos que son fundamentales para este debate:

1) ¿Cuáles son los factores comunes que pueden explicar el elevado índice de asociación de la epilepsia con los trastornos del neurodesarrollo?

2) ¿Cuáles son los indicios de que las crisis recurrentes o la actividad eléctrica anómala pueden provocar alteraciones específicas cognitivas, del lenguaje o de la conducta? y

3) ¿Cuáles son los conceptos clave que hay que tener en cuenta en el tratamiento de los niños en los que coexiste un trastorno del neurodesarrollo con la epilepsia?

Palabras clave: Trastornos del neurodesarrollo, Epilepsia, Electroencefalograma, Espasmos infantiles, Esclerosis tuberosa, Lennox-Gastaut, Autismo, Síndrome de Landau-Kleffner