El Síndrome Prader-Willi (SPW) fue descrito por los Drs. Prader, Labhart y Willi en 1956, en el Hospital Infantil de Zurich, tratándose de un trastorno de base genética debida una alteración genómica localizada en el cromosoma 15 producida por varios mecanismos entre los que destacan una delección “de novo”, disomía uniparental ó por alteración del imprinting.[1].

La expresividad clínica corresponde fundamentalmente al sistema nervioso central, manifestándose por una hipotonía desde los primeros meses de vida, retraso mental, rasgos dismórficos peculiares, y una disfunción endocrinológica por afectación hipotalámica que condiciona un excesivo aumento de peso, considerándose hoy día al SPW día como la causa genética más frecuente de obesidad [2].

El fenotipo conductual viene definido, junto al perfil neurológico citado, por un patrón característico de alteración de la conducta, que abarca déficits cognitivos, dificultades del aprendizaje y problemas de comportamiento que aumentan con la edad, tanto en cantidad como en severidad [3], y que afectan a las siguientes áreas:

• Área Social
• Área Familiar
• Área Cognitivo - Conductual
• Área Emocional

Desde la Neuropsicología, los fenotipos conductuales más conflictivos que nos podemos encontrar en los diferentes periodos evolutivos son los siguientes:

- Infancia:
• Dificultades sociales.
• Problemas perceptivos.
• Problemas atencionales
• Tercos.
• Rabietas.

- Adolescencia:
• Pobre comprensión e interacción con iguales.
• Obsesiones
• Hurtos (comida)
• Agresividad.
• Comen demasiado.

- Edad Adulta:
• Pobre comprensión e interacción social.
• Trastornos obsesivos.
• Explosiones
• Hurtos (comidas).
• Mienten
• Impulsivos
• Agresivos
• Depresión
• Ansiedad
• Comen demasiado.

En el trabajo que se presenta se revisan las características fenotípicas conductuales de una serie de niños con diagnóstico de SPW, analizando las estrategias terapeúticas empleadas y destacando la necesidad de una intervención multidisciplinar que permita abordar con mayor éxito los problemas y trastornos descritos en estos niños para su mejor integración psicosocial en la edad adulta.

BIBLIOGRAFIA.

1. Ybarra Huesa J. (1999) : El Síndrome de Prader –Willi: Guía para familias y profesionales. 1:21-22.
2. Cassidy S. (2000). The Endocrinologist. “Introduction”
3. Barbara Y, Whitman, Susan Myers, Aaron Carret, David Allen. (2000) The Endocrinologist;10: 31S