La Investigación Epidemiológica en el Autismo: Una visión integradora
Manuel Posada de la Paz, María José Ferrari, Eva Touriño y Leticia Boada

Simposium Satélite: Autismo
VII Curso Internacional de Actualización en Neuropediatría y Neuropsicología Infantil
Valencia, 24 de febrero de 2005

Introducción

Sesenta años después de las primeras publicaciones sobre Autismo realizadas por Leo Kanner (1943) y Hans Asperger (1944), todavía hoy continúan vigente los criterios descritos por estos autores, a los que hay que añadir los propuestos por Rutter en 1978, como base del diagnóstico de autismo. Dichos criterios, basados en la observación clínica, tales como el aislamiento social, los trastornos del lenguaje y la presencia de movimientos estereotipados, suponen un grado de dificultad importante para la identificación de casos en edades tempranas o en aquellos casos donde las manifestaciones no son tan evidentes.

Definición y clasificación

La clasificación de la Asociación de Psiquiatría Norteamericana (DSM-IV-TR) define los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD), e incluye en este concepto el trastorno autista, el trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado - TGD NE, y el trastorno de Rett. Por su parte, la décima revisión de la clasificación internacional de enfermedades de la OMS (CIE-10), utiliza también el término “Trastornos Generalizados del Desarrollo”, aunque luego el listado de patologías incluidas no es idéntico al utilizado en el sistema DSM. Cabe señalar que esta denominación no es, en realidad, estrictamente correcta, ya que el desarrollo no está afectado de manera “generalizada” en estas personas y por ello se viene utilizando el término “Trastornos del Espectro Autista – TEA”, que pretende mostrar la existencia de una gran variabilidad en la expresión de estos síndromes y de paso evitar la confusión, a la que podría derivar, el término TGD. Sin embargo, esta variabilidad terminológica no es universalmente compartida y por ello los términos TEA y TGD suelen intercambiarse en la literatura con cierta frecuencia.

Etiología

Hasta los años 60 el autismo se atribuía a factores afectivos inadecuados del niño con sus figuras de crianza, especialmente con la madre. El primer estudio en aportar una explicación psiconeurobiológica fue realizado en 1964. En el mismo, el autismo se presentaba como un trastorno de los sistemas cerebrales encargados de regular el arousal y la atención. Más tarde empieza a extenderse la idea de la existencia de un déficit cognitivo principalmente lingüístico originado por alguna alteración neurobiológica y se realiza el primer estudio dirigido a demostrar la relevancia de los factores genéticos..

Actualmente existen múltiples evidencias de la implicación de factores genético-biológicos en la patogénesis del trastorno autista, basadas en:
Observaciones neurobiológicas: Los niños autistas presentan mayor incidencia de anomalías físicas, persistencia de reflejos primitivos y signos neurológicos blandos como hipotonía y falta de coordinación motriz. Aparecen crisis epilépticas en un alto porcentaje de los pacientes (8-14% en niños, y 20-35% en adultos) y alteraciones en el EEG. Asimismo, en pruebas diagnósticas morfofuncionales se observan alteraciones en diversas parte del cerebro.
Patología perinatal: Se han descrito una mayor asociación de complicaciones obstétricas durante el embarazo y parto de niños autistas.
Genéticos: La prevalencia del autismo en gemelos monocigotos puede llegar a ser superior al 60%, mientras que en hermanos es del 3%. También se ha descrito una mayor prevalencia de algún tipo de TGD o TEA entre los hermanos de un caso de autismo, oscilando estas cifras entre un 6-9%. Otros miembros de la familia presentan una mayor prevalencia de trastornos cognitivos o del lenguaje. También se han visto en niños autistas alteraciones cromosómicas o de determinados genes implicados en la regulación de algunas funciones cerebrales. Es frecuente la aparición de autismo asociado a diversas patologías de base genética, como la esclerosis tuberosa (entre el 17 y el 60% de los niños), y el Síndrome de X- frágil (entre el 3 -25 % de los niños).

Neuroanatómicos y neuroquímicos: Un tercio de los niños autistas tienen niveles incrementados de serotonina plasmática y de ácido homovalínico en LCR, aunque estos hallazgos no son específicos. En el 40% de los casos se ha demostrado la existencia de auto- anticuerpos para los receptores A1 de la serotonina y estos niños padecen con más frecuencia enfermedades autoinmunes. También se han encontrado alteraciones estructurales cerebrales en lóbulo frontal y temporal, corteza cerebral, cerebelo, amígdala e hipocampo y disminución de las células de Purkinje.

Ambientales: Aunque no existen pruebas concluyentes, los efectos biológicos de ciertos metales pesados como el mercurio, cobre y plomo, o contaminantes químicos persistentes tales como los Bifenilos policlorados (PCBs) y las dioxinas, están siendo foco de atención en muchos estudios multicéntricos como factores de riesgo en la alteración del desarrollo neuroconductual del niño y por extensión en el autismo. También se ha implicado a la vacuna triple vírica (sarampión, rubéola, parotiditis) no tanto por los efectos de la vacuna en sí mismos, sino por algunos conservantes derivados del mercurio (thiomerosal), que fueron utilizados en algunas partidas de estas vacunas en el pasado. Sin embargo, y aunque esta última posibilidad está ahora completamente descartada, se pone en evidencia la preocupación por la presencia de factores ambientales en el origen de estos trastornos.

Epidemiología descriptiva

Los primeros signos visibles pueden aparecer desde el primer año de vida, aunque éstos puedan observarse después de meses e incluso años de desarrollo normal, como ocurre en el trastorno desintegrativo infantil y el Síndrome de Rett. Con mucha frecuencia el diagnóstico de Autismo no se realiza hasta dos o tres años después de aparecer las primeras señales de alarma. La distribución por género es de 4 hombres por cada mujer en el trastorno autista, y 8:1 en el Síndrome de Asperger. No se han observado diferencias significativas de tipo socio-económico entre las familias de los niños afectados.

Durante la última década, el número de estudios epidemiológicos sobre autismo ha experimentado un notable aumento. La prevalencia estimada del "autismo" en la década 1980-90 era de 4-5/10.000 habitantes. Los estudios mas recientes estiman tasas entre el 30-60/10000. La prevalencia encontrada en un estudio poblacional en Brick Township, New Jersey, en 1998 fue de 67 de cada 10.000 niños entre 3 y 10 años de edad. En el estudio realizado por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) en el área metropolitana de Atlanta la prevalencia de los trastornos del espectro autista fue de 34 por 10.000 entre niños de 3 a 10 años. La prevalencia estimada en el reino Unido por la Nacional Autistic Society es de 91/10000 menores de 18 años. Determinados autores consideran que esta prevalencia podría estar infraestimada, ya que no incluiría el autismo de alto funcionamiento cognitivo o Síndrome de Asperger. En cualquier caso, parece existir un incremento del 97% entre 1999-2002 documentado por el California Department of Developmental Service.

Los posibles factores implicados en este incremento pueden deberse a cambios en los patrones de referencia y en los criterios diagnósticos, en una mayor concienciación sobre las diferentes manifestaciones del comportamiento autista o a la mejora de las herramientas diagnósticas. Aunque algunos de estos factores pueden estar contribuyendo - y, por lo tanto, sesgando las cifras de incidencia observadas en la actualidad -, no se descarta la existencia de una epidemia larvada de autismo debida a factores no bien conocidos. La declaraciones que presentaban el autismo como una epidemia y como alarma nacional, han sido propuestas por organismos como el CDC, lo que en Estados Unidos ha llevado a desarrollar toda una amplia campaña en favor del estudio de esta patología, en la que se implicarían tanto los organismos de salud pública e investigación, como asociaciones de afectados. La cantidad aportada en EEUU a la investigación sobre autismo por los National Institutes of Health -NIH- pasó de ser de 22 millones de dólares en 1997 a 56 millones en 2002.

En España, desconocemos los datos numéricos de incidencia y prevalencia del autismo, ya que no existen estudios poblacionales. La mayoría seleccionan las muestras en base a situaciones de oportunidad y accesibilidad a los casos siendo la mayoría de ellos estudios descriptivos con abundantes sesgos.

Estado del cribado sobre autismo

La mayor preocupación que hay en la actualidad en el mundo científico del autismo es comprobar si realmente estamos o no ante una epidemia de casos de autismo, porque de ser así, los costes sociales y médicos que tendrían que dedicarse a la atención de esta discapacidad se dispararían espectacularmente. Por eso, es urgente identificar los factores de riesgo del autismo y vigilar sus tasas de incidencia anual.

Dado que la intervención temprana presenta su mayor eficacia cuando se instaura precozmente, y que los datos más recientes apuntan a que el autismo puede empezar a detectarse con cierta seguridad a los dos años de edad, es por lo que en los últimos años se han intensificado los esfuerzos en el desarrollo de modelos de cribado de los TGD/TEA.

Hace dos años, se creó en el Instituto de Salud Carlos III un grupo de trabajo multidisciplinar sobre autismo, Grupo de Estudio sobre los Trastornos del Espectro autista (GETEA) que asumió la evaluación del estado de la investigación de los TGD en España. Esta actividad ha sido cofinanciada durante dos años consecutivos en la convocatoria para proyectos sobre discapacidad de la Fundación Obra Social de la Caja de Madrid. Los resultados de dicho proyecto pueden encontrarse en la página Web que el ISCIII ha diseñado (http://iier.isciii.es/autismo) con este fin.

Este mismo grupo realizó una encuesta a 646 familias de personas con autismo para analizar la valoración que tenían sobre el proceso diagnostico de sus hijos y la demora diagnóstica en este trastorno, detectando un retraso de más de 31 meses desde la primera consulta hasta la obtención de un diagnóstico de TGD. El mayor peso del retraso diagnóstico se debe al sistema sanitario aunque se observa una tendencia hacia un diagnóstico más temprano en los niños menores de 6 años. Debido a esta demora diagnóstica, la eficacia de la atención temprana queda en entredicho al no instaurarse en el momento apropiado.

Una apuesta por el futuro de la investigación en los TEA

Aunque el principal problema del autismo se centra en el desconocimiento de sus causas y, por lo tanto, en su abordaje terapéutico, existen una serie de problemas centrados en torno la escasa formación de los pediatras con respecto a la detección de estas enfermedades y a la dificultad diagnóstica del trastorno que dificultan el conocimiento de la incidencia de los TEA en la actualidad y si el incremento detectado en los últimos años es real o no. Para ello, se han perfeccionado herramientas de cribado, como el M-CHAT y se han mejorado los criterios de diagnóstico, DSM-IV-TR así como las pruebas de evaluación clínica y psicológica, que hoy por hoy son las que nos permiten el diagnóstico diferencial de las patologías asociadas al autismo y la identificación de los diferentes fenotipos existentes en los TGD.

Solamente, a partir de una correcta identificación de la identificación del número real de casos que aparecen anualmente y de la vigilancia de sus peculiaridades, es como podremos aproximanos a la investigación etiológica y terapéutica de este trastorno.