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Autor

Dr. José Antonio Muñoz Yunta
Director del Centro de Neuropsicobiología. Jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital del Mar. Profesor Asociado de Pediatría. Universidad Autónoma. Barcelona.

Introducción

El lenguaje es un sistema de comunicación complejo que constituye uno de los rasgos más característicos y definitorios de nuestra especie.
Es evidente que debió de surgir en algún momento en el curso de nuestra evolución. El advenimiento del lenguaje configura un salto evolutivo clave adquirido por el género Homo.

Filogenia

El registro fósil de los homínidos nos aporta dos tipos de evidencias para el estudio del lenguaje: la determinación de áreas cerebrales a partir de los moldes endocraneanos y la estructura anatómica del aparato bucofaringolaríngeo.
El cerebro deja señales de las circunvoluciones del córtex en el interior del cráneo que pueden estudiarse mediante moldes a partir del endocráneo.
Se han hallado señales del área de Broca en Homo habilis y en especies posteriores del género Homo, pero no en los australopitecinos, cuyo córtex era muy similar al de los chimpancés.
En Homo erectus progresó el desarrollo de las áreas del lenguaje, y en el hombre de Neandertal, su gran cerebro habría consumado ya su desarrollo hasta el nivel del Homo sapiens sapiens.

El hombre ha adquirido un tracto vocal único en el mundo animal, cuya peculiaridad es la posición baja de la laringe.
El descenso progresivo de la laringe ha permitido, en el hombre, la apertura de un tracto vocal, debido a que el aire puede entrar por la boca y por la nariz.
Los humanos adultos presentan una posición baja de la laringe, de esta manera, el paso del aire queda temporalmente cerrado durante la deglución. Todos los demás mamíferos y los bebes humanos, hasta aproximadamente los dos años de edad, presentan una posición elevada de la laringe, la cual permite tragar y respirar simultáneamente

La posición baja de la laringe incrementa mucho el espacio disponible por encima de ella y esto permite que los sonidos emitidos por la laringe puedan ser transformados en un mayor grado de lo que pueden los recién nacidos y los mamíferos no humanos.
La posición de la laringe se refleja en la forma del basicráneo, que en los humanos es arqueado y en los demás mamíferos y en los niños es mucho más plano.
Se considera que Homo habilis poseía la base neural y la capacidad anatómica periférica para el lenguaje, aunque posiblemente no habían alcanzado toda la complejidad estructural ni funcional.
Con el origen del Homo sapiens aparece plenamente el modelo moderno, que supondría el alcance del potencial mecánico necesario para vocalizar toda la gama de sonidos producidos por el hombre actual y para enlazar los fonemas formando palabras con la intervención del cerebro.

Genética

La mitad de los  miembros de la familia KE estaban afectados de un trastorno denominado dispraxia oromotora, que dificultaba la articulación debido a un control anómalo de la motricidad fina orofacial que afecta a la producción del lenguaje, así como a la coordinación de otros movimientos finos de la hemicara inferior, produciendo un habla ininteligible.
Los problemas no eran sólo en la producción lingüística, sino también en la comprensión.
Estudios de ligamiento genético mostraron que los miembros afectos de la familia KE habían heredado la misma región cromosómica 7q31. La identificación de otro paciente (CS) no relacionado con la familia pero con un fenotipo muy parecido, mostró en su cariotipo una translocación balanceada t(5;7)(q22;q31.2) con uno de los puntos de rotura situados en 7q31. Se identificó el gen FOXP2 al estar truncado por dicho punto de rotura.
Ello contribuyó a la identificación de la mutación en el gen FOXP2 causante del trastorno lingüístico en la familia KE.

El gen FOXP2 codifica una proteína que actúa como factor de transcripción, la cual modula la activación de otros genes gracias a su unión directa al DNA. El dominio FOX es una parte muy importante para la funcionalidad del gen FOXP2, por esto la trascendencia de una mutación situada en dicho dominio.

El gen FOXP2 es un gen muy conservado. Un cambio de dos aminoácidos en el FOXP2 humano ha sido sometido a una selección natural positiva en el linaje humano.

Expresión Embriológica del Gen FOXP2

La distribución del mRNA de FOXP2 durante el desarrollo del sistema nervioso central de los mamíferos no es uniforme. Su expresión se encuentra restringida en un número de estructuras cerebrales relacionadas. La transcripción de FOXP2 parece estar estrictamente regulada tanto espacial como temporalmente durante el desarrollo del sistema nervioso central.

El patrón de expresión del gen se encuentra conservado filogenéticamente, la expresión se da de forma bilateral, especialmente en los ganglios basales, córtex cerebral, cerebelo y tálamo.
El patrón de expresión del gen FOXP2 es consistente con la idea que estructuras subcorticales juegan un papel significativo en las funciones lingüísticas.

Neuroanatomía

Existe gran concordancia entre las estructuras cerebrales donde el gen FOXP2 se expresa durante el desarrollo embrionario y las estructuras afectadas en pacientes con mutación en FOXP2.

Los miembros afectados de la familia KE presentaban significativamente menos materia gris que el grupo control en el núcleo caudado, en áreas del córtex sensoriomotor, el córtex temporal inferior posterior y el lóbulo posterior del cerebelo. Todas estas áreas estaban afectadas bilateralmente. Los miembros de la familia KE afectados tenían significativamente más materia gris que los controles en el córtex insular anterior bilateral, el gyrus frontal inferior izquierdo, el putamen y el córtex motor bilateralmente, el lóbulo posterior del cerebelo derecho y el córtex occipitoparietal medial.

Al comparar los miembros afectados con los miembros no afectados de la familia KE, se detectó que el grupo de afectados tenían menos materia gris en dos regiones del córtex frontal inferior izquierdo, en el caudado bilateralmente y en una región dentro del área motora suplementaria. Asimismo los miembros afectados tenían significativamente más sustancia gris en el opérculo frontal izquierdo, incluyendo el córtex insular anterior y la pars triangularis, el córtex temporal superior, incluyendo el plano temporal bilateral, el putamen bilateral, una región dentro del córtex sensorimotor derecho y la cola del núcleo caudado derecho.
Las alteraciones que afectan a la familia KE son evidentes durante todo el desarrollo embrionario y persisten en la etapa postnatal y en la edad adulta, esta característica explicaría el hecho que la afectación neuropatológica afecta a ambos hemisferios cerebrales, de manera que el gen FOXP2 parece actuar bilateralmente,  lo cual impediría el desarrollo de una compensación o reorganización de las funciones del lenguaje en el hemisferio contralateral..

Neurología Evolutiva

La adquisición del lenguaje es una etapa trascendental en el proceso de la ontogenia cerebral.
El lenguaje se construye mediante un programa genético al interaccionar con los primeros sonidos recibidos del medio ambiente y modularse mediante el condicionamiento operante. Su proyección constructiva se realiza cronológicamente, siguiendo de forma rigurosa los niveles de conducta madurativos (reactivo, propositivo y comunicativo) mediante la mímica, el gesto y las fonías.

La empatía aparece hacia finales del segundo mes de vida, cuando un estímulo desencadena un cambio mímimo en los músculos faciales.
La actividad expresiva actúa como un mecanismo de alarma que utiliza el niño para informar a las personas que le rodean del estado de adaptación en que se encuentra.
La integración de la actividad expresiva se produce en dos niveles: el nivel fónico que permite el uso de símbolos y el trasiego de información, por medio del lenguaje hablado, resultado de la activación de circuitos neurofuncionales en las áreas corticales de asociación; y la comunicación empática, de aparición más precoz ontogenéticamente, a través de la acción de los circuitos neuronales rinencefalohipotalámicos.

Figura 1. Cráneo de Homo ergaster, llamado también
el recién llegado de Turkana. Era cazador con útiles de piedra,
encendía fuego y estamos casi convencidos que hablaba.