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Autor

Dr. José Antonio Muñoz Yunta
Director del Centro de Neuropsicobiología. Jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital del Mar. Profesor Asociado de Pediatría. Universidad Autónoma. Barcelona.

Papel de la Epilepsia en la Ontogenesis del Lenguaje

El tercer nivel de conducta en el proceso de ontogénesis cerebral en el niño es el nivel comunicativo, el cual se establece a través de la empatía y la actividad expresiva, principalmente el lenguaje, mediante el cual, el niño es capaz de informar al medio que le rodea lo que siente, quiere y piensa. Para ello se activan circuitos corticales de proyección y asociación frontoorbital, en conexión con las áreas perisilvianas.

La adquisición del lenguaje es una etapa trascendental en el proceso de la ontogenia cerebral. Hacía los seis meses de vida postnatal empieza ha manifestarse en el niño la capacidad para coordinar su atención con un interlocutor social con respecto a un objeto o un acontecimiento, esta capacidad denominada atención conjunta es uno de los constructos esenciales para que el niño pueda desarrollar algún tipo de comunicación social. El desarrollo de la atención conjunta constituye una condición previa fundamental de una parte importante de la adquisición temprana del lenguaje y la atención conjunta parece ser un predictor fiable de la habilidad lingüística concurrente.

El lenguaje se construye mediante un programa genético al interaccionar con los primeros sonidos recibidos del medio ambiente y modularse mediante el condicionamiento operante. Su proyección constructiva se realiza cronológicamente, siguiendo de forma rigurosa los niveles de conducta madurativos (reactivo, propositivo y comunicativo) mediante la mímica, el gesto y las fonías.

El lenguaje puede dejar de adquirirse durante el proceso de maduración cuando dicho proceso es interferido por mecanismos estructurales lesionales, así como por alteraciones funcionales de membrana celular en el mismo momento del desarrollo. El lenguaje también puede interferirse mediante procesos diferidos genéticos, como sucede en la dispraxia autosómica dominante y la epilepsia rolándica.

En los últimos veinte años, los estudiosos de los trastornos del desarrollo han puesto en tela de juicio la cuestión de si la epilepsia puede tener un papel importante en la fisiopatogenia, o ser la causa de algunos trastornos del desarrollo. El hecho actualmente aceptado que la epilepsia puede manifestarse principalmente en la vertiente cognitiva y conductual desde edades muy tempranas y en muchas ocasiones sin crisis epilépticas visibles clínicamente, ha propiciado el mayor estudio para intentar hallar evidencias de epilepsia subclínica en niños con trastornos del desarrollo, en especial en los que presentan una historia de estancamiento, regresión o fluctuación del desarrollo.

La epilepsia también está ligada a los trastornos del lenguaje, ya que ciertos síndromes o trastornos epilépticos pueden manifestar entre otros síntomas alteraciones del lenguaje. La epilepsia puede actuar en distintos momentos en la adquisición del lenguaje.  Durante el proceso de adquisición del lenguaje, el efecto de la epilepsia clínica o subclínica, puede causar la no adquisición  y desarrollo del lenguaje así como una regresión del mismo. Cuando el lenguaje ya se ha adquirido cronológicamente, determinados síndromes o trastornos epilépticos causan deterioro o retraso del lenguaje, incluso  su pérdida momentánea o prolongada.

En la clínica neuropediátrica existe un continuum de patología epiléptica relacionada con el lenguaje que incluye la epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales o epilepsia de paroxismos rolándicos, epilepsia parcial benigna con paroxismos occipitales, la epilepsia parcial benigna atípica de la infancia, la epilepsia con punta onda continua durante el sueño, el síndrome de Landau Kleffner, los trastornos específicos del lenguaje y el propio autismo.

Epilepsia Parcial Benigna con Puntas Centrotemporales o Epilepsia de Paroxismos Rolándicos

Es la más característica y frecuente de las epilepsias del niño. La edad de inicio es entre el año y los 14 años, con predominio masculino. El pronóstico es bueno y suelen curarse durante la pubertad.

La manifestaciones clínicas de la epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales son crisis parciales que consisten en síntomas hemifaciales sensorio-motoras unilaterales, manifestaciones bucofaringolaringeas, anartria e hiperventilación.

La anartria ocurre en más del 40% de los pacientes con epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales. El niño no puede articular e intenta comunicarse mediante gestos. Sólo emite escasos sonidos con la laringe, sin poder pronunciar palabras.

Epilepsia Occipital Benigna de la Infancia de Inicio Precoz (Síndrome de Panayiotopoulos)

Es un síndrome frecuente, puede afectar al 2-3 % de la población infantil, siendo el segundo síndrome más frecuente dentro de las epilepsias benignas de la infancia, después de las rolándicas.

La edad de inicio se sitúa entre el año y los 14 años, afecta ambos sexos por igual. Es un síndrome idiopático de la infancia caracterizado por crisis parciales y síntomas autonómicos principalmente eméticos, a menudo con desviación unilateral de los ojos.

Las crisis son parciales breves o prolongadas, típicamente nocturnas, con desviación tónica ocular y vómitos, que se pueden prolongar con una crisis hemiconvulsiva o una crisis tónicoclónica generalizada.

Las triada emética clásica (nausea, arcada y vómito) culmina en vómito en el 74% de las crisis. Otros síntomas autonómicos que pueden aparecen durante la crisis son palidez y con menos frecuencia rubor o cianosis y midriasis. En un 20% de las crisis el niño puede presentar ausencia de respuesta a estímulos externos y quedarse flácido (síncope ictal).

La manifestación en el lenguaje es evidente en el 8% de los pacientes los cuales sufren un paro del habla.

En el electroencefalograma (EEG) se detectan puntas de gran amplitud multifocales y complejos de ondas lentas. Están implicadas todas las regiones cerebrales aunque existe  predominancia occipital. La actividad de base es normal, aunque en el 20% de los pacientes existe actividad lenta difusa o localizada.
El EEG ictal muestra actividad rítmica theta o delta intercalada con puntas de bajo voltaje. Son de inicio unilateral, generalmente posterior aunque también puede ser anterior.
El pronóstico es bueno, las crisis tienden a desaparecer al cabo de 1 -  2 años después de su inicio.

Epilepsia Parcial Infantil Benigna Atípica

Es un síndrome asociado a crisis parciales y generalizadas. El inicio de las crisis es entre los 2 y los 6 años de edad.
Las crisis se separan durante la evolución en dos periodos, el período inicial o basal y los períodos malos.
Las crisis iniciales suelen ser parciales, similares a las de la epilepsia parcial benigna de la infancia con paroxismos rolándicos, y / o crisis tónico-clónicas generalizadas. Estas crisis  predominan durante el sueño, aunque pueden aparecer en vigilia.
Después de un intervalo de tiempo variable (semanas o meses), aparecen otros tipos de crisis, tales como crisis mioclónico-atónicas, crisis tónico-clónicas generalizadas y ausencias de corta duración. Las crisis atónicas son las más características, pueden afectar a la musculatura axial y las extremidades inferiores, provocando caídas, también pueden ocasionar caídas cefálicas. Estas crisis se manifiestan en períodos de varias semanas de duración (periodos malos), y están separadas por intervalos sin crisis de semanas o meses. No existen crisis tónicas.
El desarrollo cognitivo es normal antes del inicio de las crisis y a lo largo de la evolución, aunque durante los periodos malos puede darse un enlentecimiento de las funciones cerebrales del aprendizaje y la conducta, sobretodo con aparición de hiperactividad y regresión del lenguaje.

El trazado EEG de vigilia se caracteriza por paroxismos de puntas y punta-onda sobre las regiones centrales, con proyección contralateral. Durante el adormecimiento y el sueño NREM, el EEG muestra un patrón de punta-onda continua durante el sueño (POCS) semejante al que caracteriza a la epilepsia con punta-onda continua durante el sueño lento (EPOCS). Esta actividad está más presente durante los períodos malos y mejora o desaparece en los periodos asintomáticos, aunque esta correlación no se cumple siempre.
El pronóstico es favorable a lo largo de la evolución, desapareciendo las crisis generalmente después de los 9 años y normalizándose los trazados electroencefalográficos.

Epilepsia con Punta Onda Continua Durante el Sueño Lento

La edad de inicio es entre el año y los 10 años.
Es un síndrome infantil relacionado con la edad y se caracteriza por la tríada: EEG con punta-onda continua durante el sueño lento, crisis y deterioro neuropsicológico.

Las puntas ondas continuas durante el sueño lento son un prerrequisito para el diagnóstico de este síndrome. Aproximadamente el 50% de los pacientes con EPOCS presentan antecedentes patológicos pre o perinatales, convulsiones neonatales, retraso psicomotor o retraso del lenguaje.

El curso evolutivo de la EPOCS se desarrolla en tres etapas. El primer estadio, anterior a la detección de la punta onda continua durante el sueño, se manifiesta con crisis esporádicas, parciales o generalizadas, principalmente nocturnas, a menudo status epilépticos hemi-clónicos y EEG con descargas focales y generalizadas bisincrónicas.

El segundo estadio, tiene lugar generalmente al 1-2 años después de la primera crisis. Existe un incremento de la frecuencia de las crisis y  síntomas neuropsicológicos manifestados por un estancamiento o regresión de las funciones adquiridas. Este estadio se caracteriza por la presencia de una actividad de punta onda continua que ocupa por lo menos el 85% del trazado registrado durante el sueño lento. Las crisis pueden complicarse con otros tipos de crisis como ausencias típicas y atípicas, ausencias mioclónicas, status de ausencia, crisis atónicas o clónicas, crisis bucofaciales y crisis tónico-clónicas generalizadas. Por consenso general las crisis tónicas no pueden ocurrir en ningún estadio y son probablemente incompatibles con el diagnóstico de EPOCS.
La mayoría de niños con EPOCS sufren un deterioro neuropsicológico complejo y severo, principalmente de las funciones relacionadas con el lenguaje.

El tercer estadio, después de un periodo de tiempo de meses a 2-7 años, el trastorno empieza a mejorar, las habilidades intelectuales mejoran, las crisis remiten y el EEG gradualmente se va normalizando. Pueden quedar como secuelas, ciertas deficiencias cognitivas.

La EPOCS es un síndrome que es definido por su registro EEG característico, el diagnóstico se confirma mediante el registro EEG durante el sueño, constituido principalmente por puntas-ondas sin polipuntas o actividad episódica rápida, las cuales excluyen del diagnóstico. La actividad de base es lenta (1,5-2Hz), aunque en ocasiones puede ser más rápida (3-4Hz).

Síndrome de Landau-Kleffner

Es un trastorno funcional infantil caracterizado por una agnosia verbal auditiva adquirida y otros déficits lingüísticos que generalmente se acompañan de otras alteraciones neuropsicológicas-conductuales.

La edad de inicio es antes de los 6 años de edad. Predominancia en niños, el doble que en niñas.
Todos los niños sufren alteraciones lingüísticas, el 75% de ellos también tienen epilepsia.

El primer síntoma es por lo general una agnosia verbal auditiva. Los niños con síndrome de Landau-Kleffner (SLK) llegan a ser incapaces de atribuir un valor semántico a señales acústicas, de modo que pueden parecer niños sordos o autistas.
El inicio puede ser progresivo o por pasos (tartamudeo) y gradualmente empeora y afecta a otras funciones lingüísticas con deterioro del lenguaje expresivo, parafasias, estereotipias  y errores fonológicos.
Los niños se expresan telegráficamente o con frases muy simples y en algunos casos pueden desarrollar afasia fluente o jerga. Finalmente, el niño puede llegar al mutismo.

Los trastornos lingüísticos se acompañan de problemas cognitivos y conductuales  en más del 75% de los pacientes con SLK. La hiperactividad y el déficit de atención son los más comunes.

El 75% de los pacientes tienen crisis clínicas, éstas son infrecuentes y de buen pronóstico, tienen lugar principalmente entre los 5 y 10 años.
Las crisis son nocturnas, poco frecuentes y responden bien a tratamiento, remitiendo antes de los 13-15 años. La frecuencia y severidad de las crisis no están determinadas por la severidad de las alteraciones en el electroencefalograma o la severidad de los problemas lingüísticos y conductuales.

Las crisis son heterogenias, especialmente crisis tónico-clónicas generalizadas y crisis parciales motoras. Las crisis parciales complejas de origen en el lóbulo temporal son raras y las crisis tónicas son probablemente incompatibles con el síndrome de Landau Kleffner.

El trazado EEG se caracteriza por foco temporal posterior de puntas y ondas lenta, a menudo son multifocales y bisincrónicas, marcadamente favorecidas por el sueño lento. El estudio de neuroimagen estructural es normal pero el estudio funcional revela alteraciones en el lóbulo temporal.

Las crisis y las alteraciones en el EEG son completamente edad-dependientes y suelen remitir a los 15 años de edad.
Los trastornos lingüísticos y conductuales mejoran gradualmente a la misma edad que desaparece la actividad epileptiforme en el EEG, aunque el 10-20% pueden conseguir la normalización completa, en el resto pueden quedar secuelas permanentes, en algunos casos muy severas.

Existe el consenso que cuando más precoz es el inicio del síndrome de Landau-Kleffner está relacionado con un peor pronóstico en lo que se refiere a la recuperación del lenguaje.

Los síndromes descritos anteriormente son síndrome epilépticos con unas características clínicas y electroencefalográficas definidas y específicas que debutan en la infancia. De todas ellas cabría destacar tres aspectos comunes en dichos síndromes: en primer lugar la mayoría presenta un patrón electroencefalográfico de punta y punta onda de localización centrotemporal , temporal y posterior  que pueden ser unilateral o bilateral; en segundo lugar todos tienen como denominador común su relación con el sueño, durante el cual la actividad bioeléctrica patológica se intensifica y en tercer lugar todos provocan un trastorno en el lenguaje cuando éste ya se ha adquirido. Una vez el niño ya ha adquirido el lenguaje en su edad cronológica correspondiente el efecto nocivo de la actividad epileptiforme en determinadas regiones cerebrales desencadena un deterioro, una regresión del lenguaje  o una agnosia verbal auditiva. En la mayoría de estos síndromes tienen buen pronóstico y con un tratamiento antiepiléptico adecuado, revierten tanto la actividad bioeléctrica patológica como el trastorno del lenguaje, un síndrome de pronóstico más complicado respecto al trastorno del lenguaje es el síndrome de Landau –Kleffner.

Existen otro grupo de patologías en las cuales el lenguaje no se ha adquirido durante el proceso madurativo, es el caso del autismo y del trastorno específico del lenguaje. En estos trastornos también existe la presencia de actividad epileptiforme en el registro electroencefalográfico, especialmente en región perisilviana, temporal y frontal, su efecto nocivo, a diferencia del grupo anterior, causaría la no adquisición del lenguaje.

Autismo

Existe un incremento de la incidencia de epilepsia clínica y / o actividad epileptiforme en el EEG  en los niños con trastornos generalizados del desarrollo y trastornos del espectro autista. Los estudios realizados en los últimos años han reportando el papel significativo de la actividad epileptiforme y las crisis subclínicas en la fisiopatogenia del autismo.
 La asociación de epilepsia y autismo puede estimarse en un porcentaje que puede variar entre el 7 y 42%. En el autismo, las crisis epilépticas  pueden debutar a cualquier edad, aunque existen dos picos de máxima frecuencia, uno en la primera infancia y otro en la adolescencia.
Puede darse cualquier tipo de crisis epiléptica, siendo las más frecuentes las crisis parciales complejas, los espasmos infantiles (síndrome de West), crisis mioclónicas, ausencias atípicas, crisis atónicas y crisis tónico-clónicas generalizadas.

En los trastornos del espectro autista se han reportado alteraciones epileptiformes en el EEG  entre el 10.3 y 72.4 % de los pacientes y alteraciones subclínicas en el 6.1-31%. La localización de la actividad epileptiforme es en áreas temporales (30%), áreas centrales (28%), áreas frontales (23%) y áreas occipitales (8%).

El análisis de los efectos de las descargas epileptiformes durante procesos críticos de la ontogénesis cerebral y su relación con la localización de las lesiones epilépticas  es determinante para el desarrollo de las funciones cognitivas superiores. Determinadas áreas cerebrales maduran cronológicamente antes que otras siguiendo un programa genéticamente determinado, si este proceso madurativo es interferido por un fenómeno epileptógeno, la consolidación de las funciones cognitivas emergentes queda truncada, provocando la no adquisición de dichas funciones, entre las que se encuentra el lenguaje.
Las descargas epileptiformes pueden darse sin que el paciente manifieste ningún tipo de crisis epiléptica clínica, pero comprometiendo de igual modo el proceso madurativo.

Los trabajos con magnetoencefalografía ponen de manifiesto la alta prevalencia de actividad epileptiforme subclínica en el autismo (82%, 92%). Esta actividad epileptiforme se localiza principalmente en el área perisilviana, también en región temporal e ínsula. La actividad epileptiforme en el área perisilviana es más predominante en el hemisferio izquierdo, hecho que explicaría la falta de adquisición de los aspectos madurativos cognitivos, comunicativos y del lenguaje.

Entre un 10 y 15 % de los niños autistas sufren un proceso regresivo de la conducta adquirida después de un periodo inicial de desarrollo madurativo normal. Esta regresión comprende las habilidades lingüísticas, la sociabilización y el juego. En estos casos debe considerarse en papel directo de la epilepsia en la sintomatología autística.

Trastorno Específico del Lenguaje

Cada vez más estudios apoyan la relación entre el trastorno específico del lenguaje (TEL) y las descargas epileptiformes. Los niños con TEL muestran una frecuencia significativamente elevada de anomalías paroxísticas uni o bilaterales  en el EEG sin estar asociadas necesariamente a crisis epilépticas clínicas. Durante el sueño también se detectan descargas generalizadas que pueden llegar a constituir estado de punta onda continua  durante el sueño lento. Estudios con magnetoencefalografía muestran un patrón característico que consiste en brotes de puntas y puntas-ondas en ambas regiones frontales , con ubicación de dipolos predominantemente en región temporal-media y en hemisferio izquierdo.

Los trastornos del espectro autista y el trastorno específico del lenguaje constituyen dos entidades que manifiestan un trastorno en la adquisición del lenguaje durante el proceso de maduración cerebral, en el cual la actividad epileptiforme podría actuar de noxa.

Conclusión

Existe una gran expresividad clínica de los trastornos del lenguaje y la epilepsia durante el proceso de desarrollo que probablemente tiene un correlato con la expresividad genética, ambas vertientes clínica y genética se expresan como un continuo que iría desde la epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales o epilepsia de paroxismos rolándicos, pasando por la epilepsia parcial benigna con paroxismos occipitales, la epilepsia parcial benigna atípica de la infancia, la epilepsia con punta onda continua durante el sueño lento, el síndrome de Landau Kleffner, el trastornos del lenguaje expresivo y expresivo-receptivo y el propio autismo.
Todos estos síndromes están mediados por paroxismos epilépticos o epileptiformes y expresión clínica diferente. El complejo punta-onda continua o discontinua, en sueño o en vigilia puede provocar una desorganización del software del lenguaje. Esta hipótesis ha sido reforzada por los trabajos realizados mediante neuroimagen con técnicas de fusión y magnetoencefalografía. Se abren pues, para los estudiosos del lenguaje, tres ventanas importantes en las cuales seguir investigando: la genética, la neuroimagen funcional y la clínica neurolingüística.

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