Prefacio 2007 por Thierry Deonna

Este libro es el resultado de una recopilación de trabajos presentados en los cursos internacionales de neuropsicología infantil celebrados en Valencia sobre varios aspectos de los trastornos del lenguaje en los niños. Cubre una amplia variedad de temas escritos por varios profesionales expertos en distintas disciplinas, y refleja las múltiples dimensiones que hay que tomar en consideración en niños con un desarrollo del lenguaje retrasado, inusual o anormal. Obsérvese que el uso de estos tres adjetivos no es tan inocente como parece. Podría indicar que resulta fácil distinguir entre lo que son meramente retrasos cronológicos de las habilidades del lenguaje que, por lo demás, se desarrollan de forma habitual y normal, vías y estilos poco frecuentes, pero que no dejan de ser variaciones normales, y las evoluciones indudablemente anormales que se pueden detectar precozmente. Ésto está lejos de ser el caso (Chevrie-Muller, 2007). Las fronteras entre los retrasos simples del lenguaje y lo que se solía denominar disfasias del desarrollo no están tan claramente definidas, una situación que, de hecho, se aplica a todas las funciones en desarrollo.

Sin embargo, ésta no es la prioridad de este libro, que se ocupa principalmente de aquellos niños que sí presentan problemas significativos y duraderos en uno de los diferentes componentes del lenguaje definido ahora como trastorno específico del lenguaje (TEL) y que necesitan ayuda.

El libro está dividido en cinco capítulos (base biológica del lenguaje, aspectos clínicos, trastornos del lenguaje secundarios, evaluación y tratamiento) y se compone principalmente de compendios bibliográficos sobre aspectos generales y más específicos de los trastornos del desarrollo del lenguaje. También incluye algunos artículos de investigación clínica: la evolución de los perfiles del lenguaje con el tiempo (Crespo Eguilaz y Narbona), el lenguaje en los trastornos por déficit de atención (TDA) (Alecha, Guerrero Gallo, Sánchez Bisbal), el desarrollo comparativo del lenguaje en los TEL y el autismo (Martos Pérez, Ayuda Pascual), el estudio magnetoencefalográfico de los niños con TEL (Muñoz-Yunta et al).

Curiosamente, ninguna de las 21 colaboraciones recogidas en este volumen ha sido escrita por un psiquiatra infantil. De alguna manera, es un signo positivo de la consideración, ahora sólidamente cimentada, de los trastornos del lenguaje como determinados biológicamente –tras años de dominio psicodinámico en esta campo, al menos en la Europa latina–; pero es un signo negativo en el sentido de que, actualmente, las consecuencias de estos trastornos para el desarrollo psicológico del niño y sus relaciones familiares y la comorbilidad con trastornos psicoafectivos pueden subestimarse.

Resulta sorprendente darse cuenta, al leer todas estas colaboraciones, de cómo el estudio moderno de los trastornos del desarrollo del lenguaje en los últimos 20 años está ahora firmemente establecido gracias al trabajo pionero de los fundadores, como Elizabeth Bates, Dorothy Bishop e Isabelle Rapin. Además, el libro que escribieron Claude Chevrie-Muller, en Francia, y Juan Narbona, en España, que editaron conjuntamente –de forma simultánea en francés (Le langage de l’enfant, aspects normaux et pathologiques) y en español (El lenguaje del niño)– y que va a reeditarse en 2007, aparece como una fuente básica en la mayoría de contribuciones del presente libro. Forma una sólida referencia para los médicos en términos de definiciones, datos básicos del desarrollo normal, metodología clínica para la evaluación del lenguaje y clasificación de los trastornos del lenguaje –basados, principalmente, en la clasificación de Rapin y Allen, 1983, 1996; véase la contribución de Castaño–. Ahora hay un lenguaje común (¡!) al que los profesionales con una formación tan diversa como la Psicología Clínica, la Neuropsicología, la Logopedia, la Lingüística, la Educación Especial, la Neuropediatría o la Neurofisiología Clínica pueden remitirse al tratar con la patología del desarrollo del lenguaje.

A pesar de todos estos progresos, hay que reconocer que la definición de TEL, que es fundamentalmente negativa (criterio de exclusión), sigue siendo problemática. Puede decirse que un niño con un trastorno del lenguaje evidente que, por lo demás, oye normalmente o, al menos, suficientemente bien, quiere comunicarse, no es retrasado mental ni autista y no tiene ningún tipo de trastorno neurológico ni obstáculo anatómico que impida la producción del habla, tiene TEL siempre que, claro está, no se le haya privado intensivamente de lenguaje en su medio, una situación muy rara. Sin embargo, es arbitrario decidir cuál es el nivel de inteligencia en el que se debería considerar a un niño retrasado mental primario, y qué problemas afectivos o de comunicación son suficientemente graves para excluirle de la definición de TEL, teniendo en cuenta las dificultades para evaluar esto en casos gravemente afectados… Ésta es una cuestión de la que los neurólogos pediátricos son particularmente conscientes porque tienden a ver una selección de los niños más gravemente afectados, con trastornos del desarrollo donde los problemas cómodamente aislados en un solo campo de desarrollo son bastante raros. Esto plantea el tema de la ‘comorbilidad’, que no se aborda específicamente como tal en este libro, aunque siempre está ahí en el fondo.

Los niños con TEL también pueden presentar TDA, trastornos del desarrollo de la coordinación, problemas grafomotores, etc. La lista es tan larga como las múltiples habilidades que se están desarrollando al mismo tiempo que el lenguaje verbal, y cuya rapidez de progreso y calidad de ejecución varían mucho. Dichos problemas no son ‘trastornos neurológicos’ claramente definidos en el sentido habitual, como pueden serlo, por ejemplo, los déficit motores focales, la microcefalia, la epilepsia o los hallazgos radiológicos de una anomalía cerebral. Si estos problemas asociados del desarrollo no guardan ninguna relación etiológica con la discapacidad del lenguaje o si son otra manifestación de la misma causa (normalmente genética), puede variar mucho de un niño a otro. Un buen ejemplo de esta última situación son los niños con problemas fonológicos del lenguaje que, a menudo, manifiestan un retraso paralelo y, posteriormente, una evolución rápida y simultánea de la expresión verbal y la función manual (velocidad y habilidad para dibujar) que sugieran un ritmo similar en redes estrecha y funcionalmente relacionadas (Bishop, 1987). Cuando concurren al mismo tiempo problemas graves de atención y/o problemas afectivos y de comunicación, la cuestión de su contribución directa al déficit del lenguaje expresivo o receptivo y a la falta de progreso –sin tener en cuenta si se deben a la misma etiología– es mucho más difícil de resolver. Ygual-Fernández, en este libro, estudió varias realizaciones del lenguaje en niños con tipos de TDA ‘puros’ y combinados, y sugirió que ‘la capacidad de atención es fundamental en el desarrollo de los aspectos fonético-fonológicos del habla’. Esto es interesante, pero se puede cuestionar y se tiene que confirmar. El niño normal aprende, con capacidades de atención aún inmaduras, todas las características del habla que oye, y la mayoría de niños con TDA grave presentan un desarrollo del lenguaje y del habla completamente normal.

Otra combinación de problemas se puede observar en niños con problemas de comunicación social y no verbal (véase la aportación de Artigas sobre el lenguaje en los trastornos autistas en este libro) y, al mismo tiempo, problemas específicos en el aspecto estructural del lenguaje (TEL). De hecho, todos los tipos de trastornos del lenguaje se han descrito en estas situaciones (Rapin, 2003). Esta última dimensión es muy difícil de estudiar en estos niños. Los problemas estructurales del lenguaje no se pueden evaluar precozmente cuando los rasgos autistas están en primer plano y el lenguaje verbal casi ausente; pero, a veces, se vuelven evidentes más adelante. Los seguimientos detallados a largo plazo de estos niños todavía son bastante infrecuentes pero, en algunas ocasiones, se puede observar una evolución sorprendentemente buena o incluso una desaparición de los rasgos autistas. Esto sugiere que un problema del lenguaje verbal inicialmente grave, ya sea a nivel expresivo, por ejemplo, la dispraxia verbal –véase la aportación de Ygual-Fernández sobre el tema de la dispraxia verbal– o receptivo (problemas semánticos, por ejemplo), en un niño vulnerable puede dar lugar a un cuadro autista, del que la patogenia principal puede ser distinta del autismo idiopático típico. Es necesario trabajar mucho más en este campo.

Otro desafío son los niños con TEL, un trastorno identificado por primera vez por Rapin y Allen (1983), que le pusieron el nombre de síndrome semántico-pragmático, como un subtipo de las disfasias del desarrollo, y que posteriormente sería rebautizado por Bishop como trastorno pragmático del lenguaje (TPL), un cambio que puede verse entre la contribución de Artigas y la de Monfort en este libro. Hay un debate continuado en cuanto a si estos niños constituyen un grupo especial que justifique su inclusión entre los trastornos del desarrollo del lenguaje. El argumento es que sus dificultades de lenguaje en el campo de la pragmática es lo que generalmente se observa en los niños autistas altamente funcionales, de manera que pertenecen a este espectro, aunque algunas de sus otras dificultades afectivas y comunicativas no sean graves y mejoren mucho con el tiempo. En este libro, Monfort ha resumido el asunto de la siguiente forma: ‘No hay consenso actual (2004) sobre la existencia independiente de este síndrome, aunque la evolución a largo plazo de estos niños hacia una normalización progresiva (aun con ciertas limitaciones de sus habilidades sociales y comunicativas) constituye el argumento principal de los defensores de esta opción y el principal rasgo diferenciador respecto a los niños del espectro autista’. Bishop (2002) ha expresado un punto de vista estrechamente relacionado de la siguiente manera: ‘La presencia de dificultades pragmáticas en un niño con un trastorno de comunicación debería animar al médico a evaluar la sintomatología autista, pero es peligroso suponer que todos los niños con dificultades pragmáticas tienen autismo o un trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés)’. También da una de las posibles razones para ello: ‘Quizá porque comúnmente se cree que el autismo es un trastorno de por vida, se ha prestado relativamente poca atención a las dificultades de diagnóstico que surgen cuando el cuadro clínico de un niño cambia sustancialmente con la edad’. Estoy de acuerdo con estas afirmaciones. El reto es demostrar ahora, en estudios longitudinales detallados, si algunos de estos niños pierden sus comportamientos autistas y desarrollan una habilidad para entender las emociones del otro y expresar las suyas propias (verbalmente o de otro modo). Uno puede imaginar que un déficit grave en la comprensión del lenguaje verbal, particularmente en su dimensión semántica, puede afectar (distorsionar) el desarrollo temprano del niño en el campo relacional y dar lugar a malentendidos socioemocionales, tal como se observa en el autismo.

Un apartado de este libro está dedicado a los niños con problemas ‘secundarios’ del lenguaje (trastornos del lenguaje secundarios). Incluye un debate de los problemas del lenguaje en niños con TDA, en niños con epilepsia y en niños con autismo. El título de la sección insinúa que los problemas del lenguaje se deben a otra disfunción (secundaria) cognitiva (atención, socioemocional) o a un tipo especial de disfunción cerebral (epilepsia). De hecho, la naturaleza de la relación entre el lenguaje y los demás problemas mencionados puede variar mucho. Esto también es cierto en los problemas del lenguaje y del habla encontrados en niños con parálisis cerebral infantil y retraso mental. Mulas considera estos casos en la contribución sobre Trastornos del lenguaje y del desarrollo neurológico. Un análisis de sus características clínicas, en el apartado titulado Clínica.

En los niños con retraso mental debido a síndromes genéticos específicos, la gravedad y naturaleza de los problemas asociados del lenguaje y la relación con el grado de deficiencia mental es también muy variable. A veces, el perfil lingüístico es bastante inusual, como se puede observar en niños con el síndrome de Williams. Mulas facilita una lista de los síndromes genéticos más comunes con retraso mental y sus características lingüísticas, y pone de manifiesto las diferencias notables observadas entre varios síndromes, independientemente de la inteligencia. Es clínicamente importante ser consciente de eso, así como también de las grandes variaciones individuales existentes incluso dentro de un síndrome genético dado.

Además de los síndromes de origen genético claramente definidos, hay muchos niños con retraso mental leve a moderado de diferentes orígenes que presentan una deficiencia del lenguaje desproporcionadamente grave. Es difícil saber si tienen dos problemas asociados de diferente etiología o manifestaciones diferentes de la misma patología cerebral. En algunos de estos niños no se identifica –o se identifica muy tarde– la presencia de un TEL –especialmente aquellos con apraxia del habla–. Se les puede juzgar erróneamente respecto a su potencial intelectual y así privarles de un tratamiento logopédico o de ayuda con la comunicación en general. Hay que recalcar esto.

Una cuestión importante que se debate es el examen diagnóstico clínico (evaluación) de niños con desarrollo retrasado del lenguaje. En la contribución de Morant y Mulas sobre la evaluación de un niño con un presunto problema de desarrollo del lenguaje, se recomienda que el niño sea examinado primero por un neurólogo infantil, dadas las numerosas dimensiones médicas y neurobiológicas del problema, la necesidad de consideraciones etiológicas específicas y la evaluación de problemas asociados, y esto como prerrequisito antes de ser remitido para una evaluación formal del lenguaje. Aunque, como neuropediatra, tendería a estar de acuerdo, especialmente en un sistema de trabajo en equipo, sé que podría haber fuertes discrepancias entre los diferentes profesionales, especialmente en una fase temprana cuando la cuestión de una variación normal es todavía una posibilidad. Los autores dan una lista de criterios (desde los 12 a los 48 meses de edad) que justifican una remisión para una evaluación de un problema del lenguaje. Algunos de estos criterios son cuantitativos, y me parece que son difíciles de manejar por parte de los pediatras.

La cantidad de pruebas complementarias que se deben realizar en un caso determinado también es discutible. En la mayoría de casos con TEL típicos, no hay indicios de que las neuroimágenes o los estudios genéticos faciliten ninguna información clínica útil y relevante. Aconsejar la realización de estudios de electroencefalograma (EEG) sistemáticos a todos los niños que presentan TEL debido a la posibilidad de hallar anomalías epilépticas focales –y puede ser todavía más pertinente en el caso de la magnetoencefalografía (MEG), véase Muñoz en este volumen– es cuestionable fuera de un proyecto de investigación (Deonna, 2005). Sobre este tema, hay dos colaboraciones estrechamente relacionadas (Casas-Fernández et al y Fernando-Lucas et al) sobre el posible papel directo –o más bien anomalías paroxísticas en el EEG– en los trastornos del desarrollo del lenguaje. Esto queda claro y bien documentado en el síndrome de Landau-Kleffner, que estos autores analizan detalladamente. En niños con problemas de desarrollo del lenguaje, en los que se halla un ‘foco epiléptico de punta-onda’ (o varios) en el EEG, es difícil de evaluar una posible relación de causa-efecto. Puede que las anomalías paroxísticas epilépticas en el EEG sólo sean el marcador de una disfunción cerebral focal, aunque también pueden ser una causa directa de estancamiento, de ralentización de los progresos o de fluctuación en el desarrollo del lenguaje. Estas evoluciones son muy difíciles de documentar y de correlacionar con la ‘actividad epiléptica’ (EEG y efecto del tratamiento antiepiléptico) y, a menos que sea posible documentar cambios muy sorprendentes, el tema sigue siendo incierto. Sólo unos estudios longitudinales, correlativos y minuciosos pueden responder a estas preguntas, como afirma claramente Fernando-Lucas. Por lo que yo sé, estos estudios no se han llevado a cabo, excepto en casos individuales excepcionales (Deonna y Roulet, Pérez, 2005).

Dadas estas incertidumbres, es cuestionable recomendar que se realice un EEG a todos los niños con TEL, como parecía que se sugería, a menos que se presenten características clínicas específicas (estancamiento, regresión, fluctuaciones, antecedentes de crisis epilépticas, problemas de comprensión graves, rasgos autistas). En la mayoría de niños, especialmente aquellos que presentan antecedentes familiares importantes de problemas de desarrollo del lenguaje, la epilepsia no es un factor causal.

Al igual que con cualquier trastorno del desarrollo, la posibilidad de identificar rasgos que puedan ayudar a predecir los resultados es importante. Cuando se identifican los problemas del lenguaje específicos de un niño y se clasifican dentro de uno de los síndromes del lenguaje reconocidos, ¿cómo evoluciona su perfil lingüístico individual con el tiempo? ¿La combinación de sus dificultades (y clasificación) permanece invariable a medida que crecen, y en qué proporción? Hay que recordar que la mayoría mejoran mucho, excepto aquellos que presentan dispraxia verbal. Así, Crespo y Narbona han realizado un seguimiento a 42 niños con TEL clasificado inicialmente de acuerdo con Rapin y Allen durante un tiempo medio de 3 años y 7 meses. Encontraron en seis niños una transición de uno a otro subtipo de TEL –véase la muy sorprendente figura 5– y plantearon la hipótesis de que ‘el espectro de TEL es un trastorno básico único cuyas manifestaciones clínicas –interindividuales e intraindividuales durante la evolución– pueden ser diversas en forma y gravedad’. Afirman que ‘esta interpretación clínica está apoyada por los resultados de publicaciones recientes que ponen de manifiesto que los miembros del mismo grupo familiar con idéntica mutación tenían diferentes formas de TEL’.

Sean cuales sean las razones, estas observaciones tienen importantes implicaciones, y estas evoluciones necesitan estudiarse en más profundidad. La edad a la que los niños son diagnosticados y registrados es una variable importante en cualquier estudio sobre la prevalencia y a la hora de considerar medidas terapéuticas. Además, también destaca la importancia de la reevaluación en el transcurso del seguimiento para redefinir los objetivos del tratamiento, independientemente de la clasificación inicial. Se debe tomar en consideración que los niños en el estudio de Crespo Eguilaz y Narbona tenían de 4 años y 10 meses (casi 5 años) a 8 años y 5 meses en el momento de la evaluación inicial, lo que significa que el estudio incluía casos bastante graves y no se ocupaba de niños menos afectados que, para entonces, ya podrían haberse ‘recuperado’ o ‘normalizado’. Esto hay que mencionarlo, porque hay niños con una inteligencia posiblemente superior y un inicio del lenguaje extremadamente tardío, pero rápido –divulgado recientemente en publicaciones no especializadas, como el síndrome de Einstein–.

La sección sobre el tratamiento empieza con un análisis detallado por Ygual y Cervera, titulado ‘intervención logopédica en los trastornos de la adquisición del lenguaje’, que propone tres niveles diferentes de intervención: estimulación reafirmante del lenguaje, reestructuración del lenguaje y sustitución del lenguaje, y va seguida de un apartado sobre los trastornos fonológicos (Cervera Mérida), y dos más sobre niños con problemas pragmáticos y trastornos de comprensión (Montfort). Todas las secciones llevan el mensaje de la importancia de la evaluación individual detallada antes de considerar cualquier tratamiento. Decir que el niño tiene un déficit predominantemente expresivo o receptivo o un déficit mixto de expresión-comprensión es sólo la descripción superficial de lo que puede ser un problema a muchos niveles o pasos diferentes desde el principio hasta el final del proceso. En el lado de la comprensión, los muchos pasos ‘desde la forma acústica hasta la intención del hablante’ –véase el excelente esquema clásico de Bishop con un ejemplo concreto, 1997, facilitado por Monfort–, y en el lado expresivo ‘desde la producción fonético-fonológica precoz hasta la habilidad para componer una sucesión larga de palabras que forman una frase completa’ representan un largo camino con muchos pasos intermedios. Esto queda bien ilustrado en todas estas colaboraciones, con algunas tablas y figuras útiles. En teoría, hay varios niveles diferentes de lenguaje en los que se pueden encontrar problemas, y el tratamiento se centrará en aquellos que sean más graves o que parezcan susceptibles de cambiar. La intervención individualizada es la palabra clave y no se puede proponer ningún programa fijo, a menos que se crea que hay un trastorno básico. Sobre este punto y bajo el subtítulo ‘perspectiva’, Ygual y Cervera debaten la intervención con discurso acústicamente modificado (Tallal et al, 1996). Esto se basa en la idea de que el problema principal de los niños con TEL es una cuestión básica de percepción en el procesamiento temporal de los sonidos. El método se anunció mucho en EE. UU. y fue empleado ampliamente, pero las afirmaciones iniciales de éxito se cuestionaron por motivos tanto teóricos como metodológicos, especialmente en Europa. En 2005, el primer ensayo controlado aleatorizado del método se realizó en el Reino Unido (Cohen et al, 2005) y no se pudo confirmar su eficacia. El lector que tenga interés en dicho ensayo puede consultar esta última publicación, donde se presenta un amplio análisis y debate sobre este tema, además del propio estudio experimental minucioso.

A lo largo del libro, se recuerda al lector la importancia de considerar el lenguaje en el contexto del desarrollo cognitivo y afectivo –véase Clemente en la sección sobre la evaluación denominada ‘Desarrollo del lenguaje: requisitos psicosociales para la comunicación’, y Monfort sobre las interacciones conversacionales complejas–. Retomando las palabras clave, estimulación, reestructuración y sustitución, este último nivel es crucial en los niños con problemas importantes de expresión o que se expresan de manera ininteligible, precisamente aquellos que presentan apraxia verbal. Esto se debate principalmente en la aportación sobre esta variedad grave de Ygual-Fernández. Se hace hincapié en la importancia de ofrecer a estos niños una posibilidad de comunicarse por cualquier medio (‘comunicación total’: signos, fotos, pictogramas, etc.).

Solamente se dedica una intervención (Ygual-Fernández) al importante tema de los problemas del lenguaje escrito en niños que presentaban TEL. Esto es muy frecuente. Se refiere a la adquisición lenta, así como a los problemas persistentes en esta área (dislexia). Una reciente investigación en este campo, analizada por estos autores, indica que el riesgo es mayor en niños con problemas fonológicos y en la mayoría de niños con problemas de comprensión, pero no en aquellos que sólo presentan dificultades aisladas de articulación o fonética. ¿Hay alguna manera razonable de predecir los problemas en el aprendizaje del lenguaje escrito en un niño determinado que padeció TEL –o en un niño con antecedentes familiares importantes de dislexia– y de ofrecerle apoyo antes de que haya fracasado y de que empiece a sentir aversión hacia cualquier actividad en este campo? Hay factores pronósticos de la alfabetización normal –buena aptitud con las habilidades metafonológicas–, de manera que sería positivo la identificación de sujetos de riesgo que carecen de estas habilidades, antes de acceder a la escuela primaria. Se están desarrollando varios proyectos en esta área en diferentes países; pero, según parece, dada la variabilidad de los factores implicados en ‘el desarrollo de la lectura’, todavía no hay a la vista ninguna puesta en práctica de medidas preventivas a gran escala. En un estudio realizado en Finlandia sobre el desarrollo de niños con riesgo familiar de padecer dislexia antes de la edad escolar, se utilizó la prevención de las dificultades precoces de decodificación mediante sesiones de instrucción en los fonemas críticos y el desarrollo de juegos ‘que pretenden automatizar la recuperación y la aplicación de las asociaciones entre grafemas y fonemas’ con supuestos beneficios (Lyytinen, 2004).

Como neurólogo infantil que he visto las consecuencias psicológicas y pedagógicas del diagnóstico tardío de dislexia, como solía suceder en épocas anteriores, y que he sido testigo de la ansiedad de los padres disléxicos con un hijo potencialmente afectado por pedir una intervención precoz (con o sin TEL previamente diagnosticado), puedo asegurar que se espera con impaciencia la realización de más investigaciones y la obtención de más datos sobre este tema.

En conclusión, las diferentes aportaciones de este libro ofrecerán al lector una base muy buena sobre lo que, indiscutiblemente, se ha conseguido hasta el momento, las diferentes zonas de incertidumbre y dónde hay que trabajar más en el vasto y heterogéneo ámbito de los trastornos del desarrollo del lenguaje. También se dará cuenta de que la patología del lenguaje es ‘por excelencia’ un campo en el que distintas disciplinas necesitan trabajar juntas, y que el lenguaje no se debe contemplar aislado de otros aspectos del desarrollo del niño.

Thierry Deonna. Prof. de Neuropediatría.
Unidad de Neurología y de Neurorehabilitación Pediátrica.
Departamento Médico-Quirúrgico de Pediatría.
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV). Lausanne, Suiza

Enero 2007.

Bibliografía

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