Resumen Conferencia

DESARROLLO COGNITIVO EN EL SÍNDROME DE DRAVET COMO MODELO DE ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA

Rocío Sánchez Carpintero

El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica que se inicia en el primer año de vida y cursa con crisis hemicorporales o generalizadas clónicas, con fiebre o afebriles, y posteriormente evoluciona con la aparición de crisis mioclónicas y otros tipos de crisis, a la vez que se observaba un progresivo estancamiento del desarrollo psicomotor que termina en un déficit cognitivo. Numerosos estudios han confirmado alteraciones en el gen SCN1A en aproximadamente 80% de los pacientes con Dravet

En las encefalopatías epilépticas, se considera que la actividad epileptiforme por sí misma interfiere de manera sustancial en la actividad cognitiva, más de lo esperable por la causa de la epilepsia. Es el caso de la encefalopatía mioclónica temprana, del síndrome de Ohtahara, el síndrome de West, el síndrome de Landau-Kleffner, las epilepsias con punta-onda continua durante el sueño, el síndrome de Lennox-Gastaut y el SD, del que se va a tratar en esta revisión.

La evolución del niño con Dravet se caracteriza por el estancamiento en unos casos, o la adquisición lenta en otros, de habilidades cognitivas durante la niñez. Supone una oportunidad para estudiar la contribución de la actividad epileptiforme a las alteraciones cognitivas propias del síndrome. Las series recientes con seguimiento prospectivo y diagnóstico precoz, facilitado por el conocimiento del gen afectado, ponen de manifiesto una evolución cognitiva mejor que la de las series antiguas, aunque en absoluto normalizada. El mejor control de las crisis puede ser uno de los factores que contribuyen al mejor desarrollo, por el empleo de fármacos más eficaces y la abstención del uso de fármacos que empeoran la evolución. El fenotipo epiléptico también parece influir en esta evolución, mejorándola en el caso de que no haya crisis mioclónicas o crisis de ausencia, al menos durante los 3 primeros años. No obstante, en caso del SD, las consecuencias del defecto genético parecen contribuir en sí más que la actividad epileptiforme al problema cognitivo y por tanto se debería considerar un tipo particular de encefalopatía epiléptica.

Se deben seguir dirigiendo los esfuerzos por lograr un diagnóstico temprano y un tratamiento lo más eficaz posible, pensando en mejorar la evolución cognitiva. No obstante los cambios sustanciales en este aspecto de la enfermedad probablemente vendrán de la mano de tratamientos que actúen modificando directamente la fisiopatología del síndrome y no tanto sus consecuencias.