Autores
María Teresa Ferrando Lucas 1,*; María Peñafiel Puerto *; Paloma Tejeda Navalón*
1-Neuropediatría. Servicio de Pediatría. Hospital Quirón Madrid
* Centro Superior de Estudios Universitarios La Salle Madrid
CIL- Centro de Intervención del Lenguaje
Introducción
El diagnóstico de Trastorno Específico del Desarrollo implica la exclusión de todas las posibles causas, tanto patológicas como socioculturales que pueden subyacer en la adquisición del lenguaje, en los trastornos de la conducta, en los trastornos de la atención y en los trastornos del aprendizaje.
Es importante insistir en que a pesar de los avances que las modernas técnicas de neuroimagen funcional y del mejor conocimiento de las alteraciones neuroquímicas en estos trastornos, no existe un marcador biológico de los mismos. Las aportaciones de estas nuevas tecnologías no son aplicables de modo habitual en la práctica diaria; constituyen líneas de trabajo en el campo de la investigación, y aún estamos lejos de llegar a interpretar correctamente la información que nos ofrecen y su aplicación a la rehabilitación cognitiva de los trastornos. Una vez sentado este punto y tras insistir en que el diagnóstico de Trastorno Específico del Desarrollo es un diagnóstico clínico, hay que detenerse en su definición: se llega a este diagnóstico tras excluir entre otros, factores patológicos que lo expliquen. Aquí es donde tiene sentido contemplar el controvertido tema de los exámenes complementarios: al diagnóstico de TED no se llega con exámenes complementarios; pero estos deben ser contemplados con el fin de excluir patología subyacente.
A pesar de lo controvertido de su utilización, con frecuencia son indicados al menos tres exámenes:
1- Estudios de ADN para descartar cromosoma x frágil. Hay que tener en cuenta que esta entidad es la causa mas frecuente de retraso mental de causa hereditaria; esto unido a la alta cifras de portadoras que ofrece la literatura (1/260), hace que deba ser tenido en cuenta el diagnóstico ante cualquier trastorno del desarrollo, mas teniendo en cuenta que en las premutaciones el fenotipo físico y conductual no se detecta y aún entre un 10 y 20% de las mutaciones completas el fenotipo físico puede no manifestarse; por tanto, y teniendo en cuenta que los primeros signos de la enfermedad van a ser un trastorno del desarrollo motor y/ o de la conducta y/o del lenguaje, es pruente el excluirlo, tanto por la correcta orientación psicopedagógica que hay que dar como por el consejo genético que se deriva del diagnóstico.
2- Resonancia Magnética cerebral para descartar ectopias o malformaciones.
3- Electroencefalograma - Estudio polisomnográfico para descartar tanto la situación de trazados indiscutiblemente patológicos y síndromes epilépticos en los que las crisis clínicas hayan pasado desapercibidas (POCS Y SLK), como descargas paroxísticas, sin crisis; las consecuencias de estas descargas infraclínicas en la cognición es una situación documentada en la literatura de estos últimos años; la controversia del manejo terapéutico, con apoyo medicamentoso además del psicopedagógico no está resuelta y no deben darse pautas comunes de actuación, sino que debe ser considerado cada caso concreto.
La normalidad de los resultados de los exámenes complementarios, nos llevará al diagnóstico de Trastorno Específico del Desarrollo.
Casuística
170 (ciento setenta) niños que consultaron en Neuropediatría del Hospital Quirón y en el CIL- La Salle, en los dos últimos años, por Trastorno Específico del Desarrollo, cuya distribución en función de su semiología fue:
Trastorno del Desarrollo del Lenguaje – 86 niños
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad – 53 niños
Trastorno de Aprendizaje – 19 niños
Trastorno Generalizado del Desarrollo – 12 niños
En 67 pacientes fue considerada pertinente la solicitud de exámenes complementarios y no se apreciaron datos que los indicasen en 103 niños.
Las causas que indicaron el estudio fueron:
1-Mala evolución del trastorno a pesar de un apoyo pscopedagógico y logopédico adecuado
2- Antecedentes familiares de discapacidad intelectiva mal filiada
3- Antecedentes personales de hipoxia perinatal, traumatismo craneoencefálico o convulsiones febriles de repetición
4- Fenotipo cognitivo- conductual sugerente de disfunción sensorial
5- Rasgos dismórficos
El examen mas frecuentemente solicitado ha sido eeg/ estudio polisomnográfico, seguido del estudio genético: cariotipo y genética molecular ADN/ x frágil y en último lugar neuroimagen/ RM cerebral.
No fue aceptado el estudio por la familia, en 21 casos.
De los 46 pacientes que aportaron resultados, estos fueron normales en 34 niños y en doce niños fueron detectados hallazgos patológicos en el estudio polisomnográfico y en el estudio genético.
La neuroimagen fue normal en todos los casos salvo en una niña, con premutación x frágil, en la que fue apreciada alteración inespecífica de la sustancia blanca occipital, bilateral.
* Presentaron descargas paroxísticas en vigilia con tendencia a la difusión en sueño, que en ningún caso adoptaron morfología de punta- onda continua, 7 casos.
La semiología de su trastorno era:
Caso 1: Niño con Trastorno del desarrollo del Lenguaje, con rasgos de anomia; este caso poseía un antecedente familiar de Afasia Epiléptica Adquirida (Landau- Kleffner).
Caso 2: Trastorno Generalizado del Desarrollo.
Caso 3: Niña con Trastorno Generalizado del Desarrollo; en esta paciente fue detectado un número de repeticiones CGG dentro del rango de la premutación/ zona gris de la premutación x frágil.
Casos 4, 5: Niño con ADDH tipo combinado.
Casos 6, 7: Dos hermanos uno de ellos con Trastorno del Desarrollo del Lenguaje, en uno de los cuales además de los paroxísmos eeg fue detectada premutación/zona gris x frágil; en función de la preocupación familiar fue efectuado estudio en su gemelo, que no presentaba datos de trastorno del desarrollo, y en el que se encontraron los mismos hallazgos que en su hermano.
* En el estudio genético, el único hallazgo encontrado ha sido la premutación/ zona gris de la premutación X frágil, en 5 pacientes que presentaban la siguiente semiología:
Casos 8, 9: Dos hermanos con ADDH tipo combinado.
Caso 10: Niña con Trastorno del Desarrollo del Lenguaje; es la niña con alteración inespecífica de sustancia blanca occipital, en RM.
Caso 11: Niña con Trastorno del Desarrollo del Lenguaje.
Caso 12: Niña con Trastorno del Aprendizaje (lectoescritura y matemáticas).
Discusión
El rendimiento de los exámenes complementarios en los TD es habitualmente pobre y así queda de manifiesto en esta casuística. En la mayor parte de los casos, ya la anamnesis y la exploración descartan la necesidad de recurrir a nuevas pruebas neurológica y son los exámenes neuropsicológicos los que habitualmente son los únicos necesarios.
Sin embargo en algunos casos si que es preciso recurrir a algún tipo de prueba médica.
Los hallazgos paroxísticos eeg están documentados dese hace tiempo en este tipo de trastornos; su significado sigue siendo motivo de discusión en la bibliografía y si deben o no ser tratados farmacologicamente sigue sin conocer un consenso de actuación.
El hallazgo de la premutación y zona gris de la premutación ha constituido un dato sorprendente y en absoluto esperable; no existe reflejado como tal en la literatura, en la que dicha circunstancia genética es muy mal conocida en la infancia; sin embargo hay un dato interesante a extrapolar del adulto; en algunos casos los adultos con premutación presentan alteración cerebelosa por intoxicación del cerebelo debido al exceso de m- RNA que poseen. Si existe una disfunción cerebelosa en los niños con premutación y zona gris, que justificase la semiología cognitiva en forma de Trastorno del Desarrollo podría ser planteada como hipótesis.
Por último es también sorprendente el dato del número de pacientes en los que la familia no acepta completar el estudio mediante exámenes médicos; el temor a encontrar patología subyacente podría ser la explicación; la mayor parte de estos niños dejan de asistir a los controles médicos. El argumento mas utilizado por la familia es negar que el niño tenga alguna disfunción. Es interesante la argumentación de culpabilizar al entorno escolar como mecanismo de defensa frente al temor de poder encontrar un trastorno neurológico subyacente al Trastorno del Desarrollo.
Referencias
Rev Neurol 2004; 38 Supl 1: S15- 20 - “ Rendimiento del estudio diagnóstico del autismo. La aportación de la neuroimagen, las pruebas metabólicas y los estudios genéticos”. Tomás- Vila M.
Pediatrics 1977; 99, 560. – “Regresion in pervasive developmental disorders: Seizures and epileptiforme electroencephalogram correlatos. Tuchman R, Tapin I.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2003 Aug 15;121(1):119 - “Clinical features of boys with fragile X premutations and intermediate alleles” Aziz M, Stathopulu E, Callias M, Taylor C, Turk J, Oostra B, Willemsen R, Patton M.